2023 жылдың 14 желтоқсанында Балалар аурулары пропедевтикасы кафедрасында биылғы  оқу жылында төртінші студенттік ғылыми үйірме отырысы  өтті. Отырысқа Рахимбаева С.Ж, Қойшыбаева Қ.Ж., Абаева К.Д. және СҒҮ  жетекшісі Шакирова А.А., сондай-ақ “жалпы медицина” мамандығының 4 курс тобының 4318 ОМ студенттері қатысты. “Гипофосфатазия туралы жалпы мәліметтер” тақырыбындағы баяндаманы 4318 ОМ тобының студенті Төлеубек Жалғас ұсынды.

Ол гипофосфатазия (ГФ) – бұл сүйек минералдануының бұзылуына әкелетін тіндік арнайы емес сілтілі фосфатазаны (ТАЕСФ) кодтайтын гендегі мутациялардан туындаған осы ферменттің жетіспеушілігіне әкелетін сирек кездесетін генетикалық жүйелік ауру екенін айтты.  Балалық формасы негізінен аутосомды-рецессивті, ал ересек формасы аутосомды-рецессивті немесе аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалауы мүмкін. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық  ГФ  ауыр ағымымен байланысты. Ауыр ГФ 1 миллион жаңа туған нәрестеге  шаққанда шамамен 3,3-жағдайда кездеседі, яғни бұл өте сирек кездесетін патология.

Жалғас өз баяндамасында гипофосфатазияның негізгі клиникалық түрлерінің ерекшеліктерін сипаттап, клиникалық ағымның төрт түрі бар екенін атап өтті: перинаталдық, инфантильді, ювенильді және ересек. Ол сонымен қатар гипофосфатазияның әр түрінің негізгі клиникалық көріністері мен диагностикасын сипаттады.

Жалғастың тұсаукесерін қызықты және ерекше патологияны бағалаған студенттер жақсы қабылдады.

Авторлар отырыстың барлық қатысушыларына ғылыми іс-шараға қызығушылық танытқаны үшін алғыс білдіреді![/vc_column_text]