Разбор клинического случая

Разбор клинического случая

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями .Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых. Сочетается с врождёнными пороками развития.
За 2020-2021 в ПЦ г. Семей было 4 случая рождения детей с синдромом Дауна. У этих детей так же были ВПР, лейкоз и т.д.
20.01.2022 года на базе ПЦ г. Семей между резидентами неонатологами 1 и 2 года обучения под руководством ассистента кафедры Алибековой Б.А, прошел разбор клинического случая пациента А. с диагнозом: Синдром Дауна. ВПР ЖКТ атрезия ануса. Участниками подготовлена презентация и обсуждения плана дальнейшего ведения пациента с предполагаемым прогнозом на будущее. Это позволяет развить клиническое мышление резидентов. Хромосомные патологии , в том числе и синдром Дауна прогнозируемые при условии своевременного прохождения скриннинговых обследований и постановки на учет по беременности. В данном клиническом случаи матери предлагалось прерывание беременности по причине тяжести порока, но мать отказалась. Важно проводить эффективную консультацию женщинам фертильного возраста

Опубликовано:
Рубрики: События в МУС