14 декабря 2023 года на кафедре пропедевтики детских болезней состоялся четвертый в этом учебном году  заседание студенческого научного  кружка. На заседании  присутствовали ассистенты кафедры Рахимбаева С.Ж., Койшыбаева К.Ж., Абаева К.Д. и руководитель СНК Шакирова А.А., также  студенты 4318 ОМ  группы 4 курса специальности  «Общая медицина».  Доклад  на тему «Общие сведения о гипофосфатазии” представил  студент  группы 4318 ОМ Төлеубек  Жалгас.

Он рассказал, что гипофосфатазия (ГФ) – это редкое генетическое системное заболевание, вызванное мутациями в гене, кодирующем тканенеспецифическую щелочную фосфатазу (ТНСЩФ), что приводит к дефициту этого фермента и нарушению минерализации  костной ткани. Детская форма передается преимущественно аутосомно-рецессивному типу, в то время как взрослая форма может наследоваться как аутосомно-рецессивному  или аутосомно-доминантному типу.  Аутосомно-рецессивное наследование ассоциируется с более тяжелым течением ГФ. Тяжелая ГФ  встречается примерно у 3,3 из 1 млн новорожденных-то есть,  это очень редко встречающаяся патология.

В своем докладе Жалғас также описал особенности основных клинических типов гипофосфатазии, отметив, что существует четыре типа клинического течения: перинатальный, младенческий, ювенильный и взрослый. Он также описал основные клинические проявления и диагностику каждого типа гипофосфатазии.

Презентация Жалғаса была хорошо принята студентами, которые оценили интересную и необычную патологию.

Авторы выражают благодарность всем участникам заседания за интерес к научному мероприятию![/vc_column_text]