В современном мире понятие орфанных (редких) заболеваний привлекает к себе все больше внимания. Орфанными считаются заболевания, имеющие, как правило, генетическую природу, обнаруживаемые с невысокой частотой, угрожающие жизни или неуклонно прогрессирующие патологии, которые при отсутствии лечения могут вызвать летальный исход или привести к инвалидности. В последнее время во всем мире формулируются новые генетические концепции предотвращения появления таких заболеваний, разрабатываются методы диагностики и лечения. Медицинское сопровождение таких заболеваний представляет существенную экономическую проблему для любого государства.

Учитывая актуальность проблемы, в преддверии 29 февраля – Международного дня редких заболеваний сотрудниками  кафедры ОВП г. Семей: зав. кафедрой, профессором Дюсуповой А.А., преподавателями Беляевой Т.М., Камашевой Г.Т., Фаизовой Р.И., Тереховой Т.И., Хисметовой А.М. совместно с интернами 603 группы ВОП было организовано и проведено занятие Школы превентивной медицины с интернами-ВОП 6 и 7 курсов, врачами и преподавателями на тему «Орфанные заболевания в практике семейного врача», в процессе которого было освещены вопросы распространенности редких заболеваний в РК, особенности клинического течения прогерии и муковисцидоза, подчеркнута целесообразность проведения более широкого скрининга на врожденные и наследственные болезни обмена в неонатальном периоде, что ускорит проведение необходимых лечебно-диагностических мероприятий, улучшит прогноз и позволит в подавляющем большинстве случаев не допустить тяжелой инвалидизации больных детей. Тема занятия вызвала живой интерес присутствующих, что подтвердила проведенная в заключение викторина с витаминными призами.[/vc_column_text]